Meer kansen voor mensen met een zeldzame ziekte

0
336
Zeldzame ziekte Jasper
Jasper is nog jong, heeft een dochtertje én een ingebouwde defibrillator. Het apparaatje heeft uiteindelijk acht keer zijn leven gered, vertelt hij. Jasper heeft een zeldzame erfelijke hartritmestoornis met grote gezondheidsrisico’s. Dat kwam aan het licht toen zijn vaders broer op jonge leeftijd overleed en het ziekenhuis genetisch onderzoek deed. 

Jasper had het geluk dat het AMC in Amsterdam de kennis in huis had om een juiste diagnose te stellen en een adequate behandeling uit te voeren. Bij veel zeldzame ziekten is dat niet het geval. Daarom kunnen artsen sinds kort samenwerken in nieuwe Europese gezondheidsnetwerken. Zo brengen zij informatie, kennis en best practices bij elkaar. Dit biedt hoop en meer kansen voor mensen met een zeldzame ziekte.

Er zijn 24 thematische gezondheidsnetwerken. Vijf netwerken worden gecoördineerd door een Nederlandse medisch specialist. Eén van hen is prof. dr. Arthur Wilde, betrokken bij de behandeling van Jasper.

Innovatieve samenwerking

De Europese samenwerking krijgt gestalte binnen het zogenaamde European Reference Network (ERN), een initiatief van de Europese Commissie. Het ERN omvat innovatieve platforms voor grensoverschrijdende samenwerking tussen specialisten. Zij richten zich op zeldzame of weinig voorkomende complexe ziekten. Dit varieert van botaandoeningen tot bloedziekten en van kanker tot niet goed functionerende immuunsystemen. De (virtuele) referentienetwerken brengen de vaak versnipperde kennis en deskundigheid in Europa samen.

Nederlandse coördinatoren

Elk Europees netwerk heeft een coördinator. Er zijn vijf Nederlandse coördinatoren: Prof. dr. Arthur Wilde (AMC Amsterdam), prof. dr. Alberto Pereira (LUMC Leiden), prof. dr. Irene Mathijssen (Erasmus MC Rotterdam), prof. dr. Nicoline Hoogerbrugge, (Radboudumc Nijmegen) en prof. dr. René Wijnen (Erasmusmc Rotterdam).

Wat is een zeldzame ziekte?

Zeldzame ziekten zijn aandoeningen die niet meer dan vijf op de 10.000 mensen treffen. In Nederland hebben circa 1 miljoen mensen een zeldzame en complexe ziekte. Dit kan chronische gezondheidsproblemen veroorzaken. Bovendien zijn veel van de aandoeningen levensbedreigend.

Meer informatie

Uitgebreide algemene informatie over de ERN’s is te vinden via deze link!

Bekijk de videofilm over Jasper en dr. Arthur Wilde