Over een paar jaar worden dertien behandelbare stofwisselingsziekten aan de hielprik toegevoegd. Voor VKS, de patiëntenvereniging voor stofwisselingsziekten, is vroege diagnose een belangrijk speerpunt. In 2007 is de hielprik uitgebreid met twaalf stofwisselingsziekten. Hanka Dekker, directeur VKS, is nauw betrokken bij de uitbreiding.

Even googelen op de hielprik levert bijna zestigduizend hits op. Vaak wordt de prik genoemd in combinatie met vaccinaties. Maar daar heeft het niks mee te maken. In plaats van iets er in te spuiten, wordt bij de hielprik bloed afgenomen voor onderzoek. De meeste ouders zien geen bezwaar in deelname aan de hielprik, omdat er zeldzame en ernstige ziekten mee opgespoord worden die, als ze op tijd ontdekt worden, te behandelen zijn.

Bericht

Nu krijgen ongeveer achthonderd van de 180.000 ‘nieuwe’ ouders per jaar bericht dat er iets afwijkends is gevonden en dat ze verwezen worden naar een specialist. Ongeveer tweehonderdvijftig keer per jaar wordt daadwerkelijk één van de ziekten in de hielprik bij een pasgeboren kind vastgesteld. Voor sommige ziekten wordt maar één patiënt per jaar opgespoord. Voor de meest voorkomende stofwisselingsziekten gaat het om twaalf tot vijftien patiënten. Tot nu toe was geen bericht een goed bericht na het uitvoeren van de hielprik. Binnenkort krijgt iedereen bericht, ook als er geen afwijkingen zijn gevonden.

De VKS-achterban is er maar al te bekend mee dat het soms veel te lang duurt voordat een diagnose wordt gesteld. Het zou een goed idee zijn om alle kinderen na te kijken op veel meer ziekten en juist ook op ziekten die een minder goede uitkomst hebben. Zo kun je bijvoorbeeld voorkomen dat er in een gezin twee keer een kind met een aandoening geboren wordt, omdat de diagnose bij de eerste te laat gesteld is.

Vanaf de uitbreiding van de hielprik in 2007 is er veel veranderd. Daarvoor werd ‘maar’ op drie ziekten gescreend.

Ondanks dat het voor ouders een voordeel zou zijn, moet er toch goed nagedacht worden over het toevoegen van niet goed behandelbare ziekten. Nu werkt 99,8 procent van de ouders mee aan de hielprik. Het is heel duidelijk dat het opsporen van deze ziekten nut heeft. Door zo snel mogelijk te starten met de behandeling kan gezondheidsschade voorkomen worden. Dat kan wel eens heel anders worden als er een ziekte uit komt waarbij het afwachten is wanneer de gezondheid van het kindje verslechtert. VKS pleit ervoor om onderzoek aan te bieden dat kijkt naar een heel aantal minder goed behandelbare ernstige stofwisselingsziekten, los van de hielprik, in de eerste zes maanden van het leven en op vrijwillige basis.

Uitbreiding

Vanaf de uitbreiding van de hielprik in 2007 is er veel veranderd. Daarvoor werd ‘maar’ op drie ziekten gescreend. De voorlichting was voornamelijk gericht op artsen en gezondheidswerkers. Na de eerste uitbreiding werden ook verloskundigen meer betrokken in het voorlichtingsproces. Nu is de hielprik een vast onderdeel van het bevallingsgesprek.

Betrokken

Het belang van de betrokkenheid van patiëntvertegenwoordigers bij de hielprik blijkt in tijden zoals deze. De hielprik wordt de komende jaren wederom uitgebreid met dertien ziekten, voornamelijk stofwisselingsziekten. De beleidsmakers en testontwikkelaars kijken vooral naar technische details: is er een test, werkt die, en welke technische testuitkomsten voorkomen dat te veel mensen voor niets ongerust worden gemaakt, maar ook dat niemand die ziek is wordt gemist? Uiteindelijk gaat bevolkingsonderzoek over grote getallen: de 180.000 baby’s die per jaar gescreend worden. Het gaat bijna nooit over de baby’s waarbij uit de hielprik blijkt dat ze een ziekte hebben. Voor deze baby’s en hun ouders zijn er patiëntenverenigingen zoals VKS.

Omdat er nu zoveel gerichte zorg is voor ouders en kind met een positieve hielprik, sluiten deze mensen niet zo snel meer aan bij een patiëntenvereniging.

Juist doordat wij die mensen vertegenwoordigen, wordt de input vanuit ons perspectief heel erg op prijs gesteld. Ook door de artsen en specialisten, wiens werk begint bij een kindje met een positieve hielprik door een stofwisselingsziekte. Na het eerste bezoek aan het ziekenhuis waar de diagnose gesteld en bevestigd wordt, moeten kind en ouders langdurig begeleid worden. Omdat er nu zoveel gerichte zorg is voor ouders en kind met een positieve hielprik, sluiten deze mensen niet zo snel meer aan bij een patiëntenvereniging. Omdat ze bijna geen gezondheidsbeperkingen ervaren, voelen ze niet de noodzaak om lid te worden. Aan de ene kant goed nieuws, maar zo blijft wel een beetje onderbelicht wat de ervaringen zijn als je op tijd een diagnose krijgt.

Lobby

Die verhalen hebben we nodig om ook het nut van toekomstige uitbreidingen aan te tonen. Het hele proces moet, ook door onze lobby, in de toekomst veel sneller kunnen. Als gezondheidsschade kan worden voorkomen, willen wij, namens ouders, dat de ziekte snel kan worden toegevoegd aan de hielprik, mits er een betrouwbare test is. Nu duurt dat proces nog jaren: er komt eerst een advies, dan een besluit en dan een technische toets. Voor sommige kinderen is dat te laat. Daar willen we wat aan doen.

Hanka Dekker, directeur patiëntenvereniging VKS