Vroege herkenning en diagnose van complexe of zeldzame aandoeningen bij kinderen zorgt er vaak voor dat je als (ouder van de) patiënt het hele ziekenhuis door moet voor onderzoek en behandeling. Dit kan en moet anders, aldus Drs. Larissa Frank, Projectmanager Zorg bij het Radboudumc Amalia Kinderziekenhuis. Zij schreef een thesis over dit onderwerp: onderzoek naar een 1-loket-aanpak voor zeldzame en complexe medische aandoeningen bij kinderen. Het onderzoek verscheen op 14 mei 2015 en is hier in z’n geheel te lezen. Voor Kind & Zorg schreef Larissa het volgende artikel over dit belangrijke onderwerp; huisartsen en kinderartsen die de zorgvraag van kind en ouders faciliteren vanuit patiëntperspectief.
De technologische ontwikkelingen in de diagnostiek en nieuwe behandelingsmogelijkheden hebben de vooruitzichten voor kinderen met ernstige, complexe ziekten en aangeboren aandoeningen enorm verbeterd. Toch wordt de diagnose van een zeldzame ziekte bij een hoog percentage kinderen pas met grote vertraging gesteld of helemaal niet. Zeldzame ziekten bij kinderen manifesteren zich vaak het eerst met vage klachten. Het is voor de huisarts nogal eens lastig deze te duiden als vreemde klachten. Hier ligt een relevant probleem, want uit onderzoek blijkt dat zeldzame ziekten veel voor komen: bij benadering 5% van de patiënten in een doorsnee huisartsenpraktijk lijdt aan een zeldzame ziekte (veelal zonder dat die diagnose bekend is), zodat deze patiëntengroep in omvang groter is dan bijvoorbeeld diabetes. Ook als de huisarts expertise inschakelt, zoals van kinderartsen in een academisch kinderziekenhuis, is het risico groot dat kinderartsen aandoeningen missen. De belangrijkste oorzaak hiervoor wordt gezocht in de fragmentatie van de zorg door de ver doorgevoerde deelspecialisaties in de kindergeneeskunde, waarbij verschillende subspecialismen een ‘onderdeel’ van het kind behandelen. Ook bij kinderen met complexe problemen (in meerdere orgaansystemen) leidt de ver doorgevoerde specialisatie in de kindergeneeskunde tot fragmentatie van de zorg en verliest de kinderarts met deze orgaangerichte benadering het zicht en de zorg voor heel het kind.
Netwerken in de regio
Door toegenomen samenwerking in de medische kinderzorg in Nederland, vanuit concentratie van complexe zorg, vorming van expertisecentra voor zeldzame ziekten en kostenontwikkelingen, zijn er juist nu kansen om de kinderzorg bij zeldzame en complexe aandoeningen in zijn totaliteit goed te organiseren. In april 2015 is een exploratief veldonderzoek aan de hand van interviews uitgevoerd naar gezichtspunten van patiënt, huisarts, algemeen ziekenhuis, academisch kinderziekenhuis en verzekeraar. Vanuit patiëntperspectief is het noodzakelijk dat kinderen en hun familie niet meer een heel ziekenhuis door hoeven voor onderzoek en behandeling. De diagnostiek en zorg dient vooral rond kind en familie te worden georganiseerd. Een belangrijk gezichtspunt van de huisarts is het communicatiemoment met het academisch kinderziekenhuis beter te benutten voor een meer gerichte (terug)verwijzing. Het algemeen ziekenhuis benadrukt het belang van consultatie om specifieke, aanvullende expertise optimaal te kunnen benutten. Vanuit het perspectief van het academisch kinderziekenhuis gaat het er om in te zetten op een meer gerichte vraag (vanuit kind en ouders) en aanpak binnen het ziekenhuis bij vage klachten en complexe aandoeningen. De verzekeraar benadrukt in het interview de zorgorganisatie in de hele keten. Naast het belang vanuit patiënt beleving is er een belang voor de kwaliteit en kosten voor de zorg.
Gerichte diagnostiek via 1-loket
De resultaten van de interviews vormen een stimulans om te experimenteren met nieuwe manieren van samenwerken in de regio bij zeldzame en complexe aandoeningen voor een gerichte diagnostiek. Voorbeelden hiervan zijn transmurale afspraken over verwijzing en terugverwijzing en 1-loket voor kinderen met zeldzame en complexe aandoeningen, waarmee huisartsen en kinderartsen gefaciliteerd worden bij een zorgvraag van kind en ouders.
