Sinds 1 juni is de spierziekte SMA (spinale musculaire atrofie) toegevoegd aan de neonatale hielprikscreening. SMA is een ernstige aangeboren spieraandoening, die kan leiden tot verlamming en overlijden. Elk jaar wordt de ziekte bij vijftien tot twintig kinderen vastgesteld.
Door SMA vroeg op te sporen, kan de behandeling binnen een paar weken na de geboorte starten. Dit levert gezondheidswinst op voor kinderen met SMA die na eind mei 2022 worden geboren. De behandeling werkt beter als er nog geen symptomen zijn opgetreden.
SMA is een progressieve ziekte; de schade die SMA veroorzaakt is onherstelbaar. Hoe eerder de aandoening wordt ontdekt, hoe groter de kans dat schade kan worden voorkomen.
Oplettendheid belangrijk
Dat SMA nu deel uitmaakt van de hielprikscreening betekent niet dat deze ziekte voortaan altijd wordt opgemerkt, benadrukt AJN Jeugdartsen Nederland richting haar achterban.
“Er is een (naar verwachting kleine) kans dat een pasgeborene in de screening gemist wordt. En voor alle kinderen die nog vóór eind mei 2022 zijn geboren, geldt dat ze niet in de screening op SMA zijn meegenomen. Oplettendheid van artsen die kinderen zien met klachten die kunnen wijzen op SMA blijft daarom belangrijk”, aldus de AJN.
Uitbreiding
De toevoeging van SMA maakt deel uit van een uitbreiding van de hielprikscreening met in totaal twaalf aandoeningen (van negentien in 2017 naar uiteindelijk 31). Van die twaalf zijn er nu zes toegevoegd. Rond de introductie van de overige zes geplande aandoeningen moet nog nader onderzoek plaatsvinden voordat ze ook aan de hielprikscreening kunnen worden toegevoegd, zo schreef staatssecretaris Maarten van Ooijen onlangs aan de Tweede Kamer.
Wat is hielprikscreening?
De neonatale hielprikscreening houdt in dat alle pasgeboren baby’s in Nederland in de eerste week een hielprik aangeboden krijgen. Het afgenomen bloed wordt onderzocht op een aantal ernstige, zeldzame aangeboren afwijkingen.
Kind & Ziekenhuis is betrokken bij de uitbreiding van de hielprikscreening.
