De erfelijke oorzaak van zeldzame ontwikkelingsstoornissen bij kinderen is vaak onbekend. Als de juiste diagnose daardoor ontbreekt, brengt dat voor ouders veel onzekerheid met zich mee. Wat is er aan de hand, wat kunnen zij verwachten, waar moeten ze zich op voorbereiden? Onderzoekers van het Radboudumc in Nijmegen ontwikkelden een computermodel waarmee artsen vaker de juiste diagnose kunnen stellen.
De ontwikkelingen in het genetisch onderzoek naar zeldzame ontwikkelingsstoornissen bij kinderen gaan snel. Dankzij een methode die whole genome sequencing heet, vinden onderzoekers meer mutaties in het DNA dan vroeger. “Dat is een geweldige vooruitgang,” vertelt Lex Dingemans, onderzoeker en klinisch geneticus in opleiding in het Radboudumc. “Alleen weten we bij kinderen met een zeldzaam syndroom niet welke mutatie voor hun ziekte verantwoordelijk is. Dat is zoeken naar een speld in een hooiberg.”
Gezichtskenmerken
Gezichtsherkenning na het genetisch onderzoek kan helpen bij de juiste diagnosestelling, vervolgt hij. “We hebben een computermodel ontwikkeld waarmee we op basis van gezichtskenmerken en andere klinische kenmerken het zogenaamde fenotype van een kind, oftewel alle uiterlijke kenmerken, kunnen vergelijken met dat van kinderen die het syndroom hebben waarover we twijfelen in onze diagnostiek. Als deze fenotypes overeenkomen, kunnen we met meer zekerheid zeggen wat de juiste diagnose is.”
Honderden zeldzame syndromen
De onderzoekers in Nijmegen hebben inmiddels voor veertig zeldzame syndromen bij kinderen de gezichtskenmerken vastgelegd. “We hebben daarmee al meerdere keren de juiste diagnose kunnen stellen. Dat is een prachtig resultaat, al is dit hopelijk slechts het begin. Er zijn momenteel 1700 zeldzame syndromen bij kinderen bekend. En van een syndroom dat niet in ons model zit, kunnen we geen diagnostiek doen. We zouden ons model daarom graag stapsgewijs uitbreiden. Alle 1700 erin opnemen is niet haalbaar, maar vijftig of honderd zou al een prachtige vervolgstap zijn.”
Betere diagnostiek
Gezichtsherkenning leidt voor een groep syndromen dus tot snellere en betere diagnostiek. Dat betekent niet dat daarmee de stoornis behandeld kan worden. “Zover zijn we nog niet. De ontwikkelingen in de gentherapie gaan weliswaar snel, maar we kunnen er nog geen mutaties mee behandelen. Wat we wél kunnen, is symptomen beter voorspellen. Als we weten dat epilepsie of aangeboren hartafwijkingen veel voorkomende symptomen zijn bij een bepaalde stoornis, dan kunnen we ouders hierover informeren. Zij kunnen hun kind dan tijdig doorverwijzen naar een neuroloog of cardioloog.”
Opluchting
Voor ouders maat het een groot verschil als ze weten wat er met hun kind aan de hand is. “Zij hebben vaak al langer door dat hun kind anders is. Het is voor ouder vaak een opluchting als dat door onderzoek wordt bevestigd. Soms zegt een moeder tegen mij: ‘Ik was bang dat het kwam door dat wijntje dat ik heb gedronken tijdens mijn zwangerschap. Ik heb me daar altijd schuldig over gevoeld.’ Dat je die schuldgevoelens bij ouders kunt wegnemen is veel waard. Bovendien kun je ouders informeren over het herhalingsrisico: hoe groot is de kans dat een volgend kind eveneens dit syndroom zal krijgen? Doordat we de diagnose kennen, kunnen we daar betere uitspraken over doen.”
Arts blijft verantwoordelijk
Hoe behulpzaam gezichtsherkenning ook is, de arts blijft verantwoordelijk voor de diagnose, benadrukt Dingemans. “Gezichtsherkenning, genetisch onderzoek en de medische anamnese zijn hulpmiddelen voor de arts om tot de juiste diagnose te komen. Maar de arts blijft altijd eindverantwoordelijk.”
Meer info op de website van Radboudumc
Gezichtsherkenning helpt bij diagnose erfelijke ontwikkelingsstoornissen
