Waarde huisartsen, kinderartsen en consultatiebureau-artsen,

Ruim vier jaar geleden werden we ouders van een prachtig lief meisje. Het was spannend om de eerste keer moeder te worden. De bevalling was me meegevallen en ik voelde me een powervrouw. Ik kon alles aan.

De roze wolk maakte echter al snel plaats voor donkere wolken. Onze dochter had problemen met slapen; ze huilde uren achter elkaar en was ontroostbaar. Ze kon de rust niet vinden om te slapen. Dit zorgde voor uitputting bij ons allemaal. Het liefst was ze heel dichtbij je. Ik kon geen moment van haar zijde wijken. Onder de douche of naar het toilet gaan was eigenlijk al onmogelijk. Langzaamaan baarde me dit zorgen. Subtiele dingetjes vielen in de eerste weken na de geboorte op, zoals het draaien met haar hoofd uit een soort ongenoegen. Het maken van snurk-geluidjes (Deze geluidjes heb ik benoemd bij de kinderarts toen ze vier maanden oud was. Later bleek dit een belangrijk signaal).

Na de eerste drie weken kwamen daar in toenemende mate darmkrampen en problemen met de ontlasting bij. De lactulose die werd voorgeschreven, maakte alleen maar dat ze het uitgilde van de pijn. Uren hebben we met haar rondgelopen en liedjes gezongen.

Na zes weken zat ik bij de arts van het consultatiebureau: ‘Ik kan dit op deze manier niet lang meer volhouden’. Waarop zij vertelde dat de piek bij baby’s ongeveer ligt bij zes weken – daarna wordt het alleen maar makkelijker. Bij zeven weken oud zag en voelde ik af en toe trillen van haar armen en schokjes van haar benen.

Toen ze drie maanden oud was, vlak voor kerst, was ik opnieuw bij de consultatiebureau-arts. Ons dochtertje liet met haar ogen extreme reacties op licht zien, die me het onbehagelijke gevoel gaven dat er neurologisch iets niet klopte, maar voor de consultatiebureau-arts en ook de huisarts en later de kinderarts was er geen reden tot zorg. Het waren de problemen met de ontlasting, die uiteindelijk zorgden voor een verwijzing naar de kinderarts.

Eind januari (ze was toen vier maanden oud) was het huilen niet minder geworden en had ze zelfs achttien dagen geen ontlasting gehad. Op de piekmomenten had ik haar 24 uur per dag bij me, overdag in de draagzak op mijn buik. Tegen de onrust en het eindeloze huilen bleef ik continu in beweging. Mijn vriend gaf me zelfs staand het avondeten.

De eerstvolgende afspraak bij de consultatiebureau-arts zei ik huilend: ‘Ik weet het niet meer, mag ik haar hier achterlaten’. Het enige advies dat volgde was een nieuwe afspraak, een maand later, en een telefonische afspraak met de diëtist om te kijken of melkallergie een rol zou kunnen spelen. Ik voelde me wanhopig en ongehoord.

Naar welke afspraak ik ook ging: de huisarts, de consultatiebureau-arts of de kinderarts, het antwoord op alles was: het is een variatie van normaal. Toen ze zes maanden oud was en we tijdens onze derde en laatste afspraak bij de kinderarts zaten, zei ze: ‘Je moet accepteren dat je een gezond kind hebt’, waarop mijn reactie was: ‘Waar kan ik tekenen’. Ondanks dat ik in dat gesprek meerdere malen heb herhaald, dat ik als moeder het gevoel had dat er wel degelijk iets aan de hand was. Voor de kinderarts was het echter einde behandeling. Het enige wat na negen maanden restte was een afspraak voor een koemelk allergie test, die ik door de voortdurende problemen van mijn dochtertje meerdere malen heb afgezegd en verplaatst.

De afspraken bij het consultatiebureau waren inmiddels ook minder frequent. Op het bureau hebben ze helaas nooit gesignaleerd dat de gevolgen van de ziekte ook syndromale veranderingen van haar gezicht lieten zien. Ook de veranderingen in groeicurven zijn niet opgepikt.

Uiteindelijk is veertien maanden na haar geboorte het balletje gaan rollen en werden signalen van het afwijken van de groeicurven en de vertraagde motorische ontwikkeling opgepakt door de consultatiebureau-arts, waarvoor zij nieuwe een verwijzing naar de kinderarts zinvol achtte.

Mijn moederinstinct gaf aan dat het echt niet klopte. Ik heb op internet gezocht naar de signalen en verbanden gelegd met als gevolg dat ik zelf de diagnose stelde. Na een aantal weken vol spanning bevestigde de onderzoeken mijn vermoeden: een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. De dag dat onze grootste liefde ook ons grootste verdriet werd.

Snelle behandeling van de stapelingsziekte van onze dochter is van levensbelang om schade in elke cel van het lichaam te voorkomen. Ik speel de film nog vaak in mijn hoofd af: Waarom hebben ze niet naar mij geluisterd? Vanwege de zeldzaamheid van de ziekte was het voor de artsen lastig om tot de juiste diagnose te komen, maar waarom waren mijn signalen en mijn zorgen niet veel eerder aanleiding voor nader onderzoek of minstens voor het nauwgezet volgen van een baby? Dit zou een deel van de lichamelijke en cognitieve schade van onze dochter hebben kunnen voorkomen. Wat kun je als ouder nog meer doen?

Laura Ruitenburg