Marleen, de moeder van Joas: ‘Toen Joas geboren werd, leek alles goed. Hij overstrekte wel vaak en huilde veel. Ook werd hij zo’n acht keer per nacht wakker. Toen hij ouder werd begon hij gewoon met praten, maar later viel zijn spraak weer weg. Als moeder zag ik al heel snel, dat er iets niet klopte.’ Maar Marleen en Corné, de ouders van Joas, werden telkens gerustgesteld; hij lag toen nog niet erg achter op het gemiddelde.

Opeens vallen

Vanwege het slaapprobleem en het vele huilen verwees de huisarts Marleen en Corné met hun zoon naar de kinderarts. Later bleken zijn voetjes naar binnen te groeien en kreeg Joas ook nog allergieën, astmatische klachten, luchtweginfecties, bultjes op zijn buik en spontane huiduitslag. Ondanks alle onderzoeken kon er geen diagnose worden gevonden. Toen Joas opeens ging vallen, zonder aanleiding, verwees de kinderarts Joas naar het Centrum voor Ontwikkelingsachterstand in het Wilhelmina Kinderziekenhuis (UMC Utrecht). Joas was toen inmiddels drie jaar.

Wisselend en onvoorspelbaar

Corné: ‘We hadden daar een uitgebreide afspraak met verschillende artsen. Het viel me op dat de kinderarts geen detail over het hoofd zag, en zelf ook dingen benoemde. We hoefden als ouders niet overal zelf mee te komen.’ Tijdens de afspraak viel Joas, van het ene op het andere moment in slaap. Dat vonden de artsen ook opmerkelijk. Er volgden meerdere onderzoeken. Wat het er niet makkelijker op maakte, is het feit dat Joas’ problemen zo wisselend en onvoorspelbaar zijn. Corné: ‘Als de fysiotherapeut hem bijvoorbeeld testte, werkten zijn spieren goed. Dan kwam hij daarna bij een pedagoog, en dan zakte hij door zijn benen.’ Toen de nachtelijke koorts terugkwam, die Joas eerder had gehad, is hij ook een tijdje opgenomen geweest in het ziekenhuis.

Geen doorsnee ziekenhuis

Inmiddels is uit de eerste uitslagen gebleken dat Joas geen stofwisselingsziekte heeft. En dat er een stukje chromosoom iets anders is dan normaal. Corné: ‘Er wordt nog onderzocht of dat met Joas’ achterstand te maken kan hebben, en of wij het ook hebben.’ Vanuit het centrum werd de verwijzend kinderarts geïnformeerd, dat vonden Joas’ ouders fijn. Ze waren om meer redenen positief over het centrum. Marleen: ‘Het is geen doorsnee zorg. Je hebt meteen meerdere soorten artsen bij elkaar en je hoeft maar één keer te rijden. Ze nemen echt de tijd en je krijgt het verhaal dus in één keer compleet. Omdat we al die jaren telkens opnieuw aan de bel moesten trekken, voel je je weleens een zeur. Dat had ik hier helemaal niet. Irene van ’t Slot-Zollinger, de coördinator, weet van alle onderzoeken, regelt praktische dingen en kijkt en denkt mee. Ze kwam bijvoorbeeld ook even langs toen Joas was opgenomen. Zij begrijpt hoe moeilijk het is als je als ouders niet weet wat er is. We kunnen haar ook altijd bellen als er iets is. Maar wat zo fijn is, ze belt zelf ook regelmatig. Je vertelt dan makkelijker dingen, ook wat er goed gaat.’

Joas is inmiddels vier en krijgt nu logopedie en fysiotherapie. Het gaat goed met hem op het speciaal onderwijs. Zijn ouders wachten nog op de uitslag van de ‘WES’; een uitgebreid DNA-onderzoek waarin naar alle bekende genen wordt gekeken. Corné: ‘We proberen er niet te hard op te rekenen dat daar nu wel iets uitkomt. Mocht er inderdaad niets uitkomen, dan hopen we op nieuwe ontwikkelingen in de toekomst. Zodat er alsnog een diagnose kan worden gevonden, en we hem passende zorg kunnen geven.’

Stichting Kind en Ziekenhuis door Anne-Marie de Ruiter

Lees ook het artikel ‘Een lange zoektocht is belastend voor ouders en kind’