Het Erasmus MC-Sophia Kinderziekenhuis gaat de opleiding Kinderarts-EAA opzetten, een extra specialisme op het gebied van Erfelijke en Aangeboren Aandoeningen. Dit is de enige opleiding in Nederland, volgens het Erasmus MC, dat verschillende expertisecentra voor zeldzame ziekten heeft.
Kinderen met complexe erfelijke en aangeboren aandoeningen hebben intensieve medische en paramedische zorg nodig. Het Erasmus MC stelt vast dat deze kinderen en hun ouders baat hebben bij een gespecialiseerde kinderarts die het beleid en de zorg kan coördineren. Omdat dit specifieke expertise en competenties vergt, is een aanvullende opleiding nodig.
De opleiding Kinderarts-EAA voorziet in stages bij alle relevante disciplines: kinderchirurgie, kinderneurologie, klinische genetica, kinderpsychiatrie. Kinderarts en opleider Carsten Lincke is enthousiast over dit nieuwe specialisme. ‘De erfelijke en aangeboren aandoeningen maken een groot deel uit van de kindergeneeskundige zorg in academische en topklinische ziekenhuizen, aanzienlijk méér dan bijvoorbeeld de kinderoncologische zorg. Voor de verdere ontwikkeling van deze discipline zijn verankering in een academische setting en wetenschappelijk onderzoek, ingebed in zorg, absolute voorwaarden.’
Zeldzameziektendag
Tijdens de ‘Zeldzameziektendag’ vond de uitreiking plaats van de Zeldzame Engel Awards voor personen en organisaties die zich op een bijzondere manier inzetten voor zeldzame aandoeningen. Reumatoloog Bouke Hazenberg (UMCG) kreeg de prijs voor zijn bijdrage aan betere diagnostiek en behandeling van patiënten met amyloïdose. Alida Noordzij kreeg een award voor haar inzet voor bijniervereniging NVACP en BijnierNET. De Media-Award werd toegekend aan het RTL4-programma ‘Diagnose gezocht’ en overhandigd aan Hugo Heymans, emeritus hoogleraar kindergeneeskunde, die samen met presentatrice Wendy van Dijk het gezicht was van dit programma.
Marieke van Twillert
