Nieuwe website over dragerschap en kinderwens: benikdrager.nl

0
2252

Zelfs als er geen erfelijke ziekte in de familie voorkomt, kan er een verhoogde kans bestaan op het krijgen van een kind met een erfelijke ziekte. Mensen kunnen namelijk – zonder het te weten – drager zijn van een aanleg die bij hun kinderen een erfelijke ziekte kan veroorzaken. Bij sommige bevolkingsgroepen in Nederland komt dragerschap van bepaalde zeldzame ernstige erfelijke ziektes zelfs vaker voor. Om dit onderwerp meer bekendheid te geven bij mensen met een kinderwens hebben Erfocentrum, VUmc, en AMC de site www.benikdrager.nl ontwikkeld.

Tegenwoordig kunnen stellen al vóór een zwangerschap met een dragerschapstest laten onderzoeken of zij beiden drager zijn van dezelfde ernstige, erfelijke ziekte, zonder dat zo’n ziekte al eerder voorkwam in de familie. Als beide partners drager zijn is, dan bestaat er in elke zwangerschap een kans van één op vier (25 procent) op deze ziekte bij de baby. Er zijn dan verschillende mogelijkheden. De partners kunnen een verhoogde kans op een ziek kind aanvaarden. Of ze kunnen tijdens de zwangerschap met een vlokkentest of vruchtwaterpunctie laten onderzoeken of het ongeboren kind de ziekte heeft. Soms is embryoselectie mogelijk. Dan wordt een vrouw zwanger via reageerbuisbevruchting (IVF) waarbij een embryo dat de ziekte niet heeft in de baarmoeder wordt geplaatst. Soms is het mogelijk om zwanger worden met donorzaad of een donoreicel zonder de mutatie. Mensen kunnen ook adoptie overwegen of besluiten geen kinderen (meer) te krijgen.

Op www.benikdrager.nl is meer informatie te vinden over dragerschap en de mogelijkheden die er zijn om na te gaan of er sprake is van een verhoogde kans op een kind met een ernstige erfelijke ziekte. Daarnaast bevat de website informatie voor medische professionals. Klinische geneticus AMC Phillis Lakeman: “Met deze site geven we mensen meer bekendheid over de kans op het krijgen van een kind met een erfelijke ziekte.

Ook als er nog geen ziektes in de familie voorkomen. Wij hopen ook meer informatie te geven over welke dragerschapstesten er voor stellen met kinderwens zijn.” Als er al wel sprake is van een erfelijke ziekte in de familie, dan kan er een veel hogere kans bestaan op dragerschap voor familieleden. Zij kunnen zich via hun huisarts laten verwijzen voor erfelijkheidsonderzoek naar een afdeling klinische genetica in één van de acht academische ziekenhuizen in Nederland.

Verschillende doelgroepen

Er worden in Nederland dragerschapstesten aangeboden voor een aantal ernstige erfelijke aandoeningen voor verschillende doelgroepen. Dit zijn erfelijke bloedarmoede (sikkelcelziekte en thalassemie) bij Surinamers, Antillianen, Afrikanen, Turken en Marokkanen, cystic fibrosis (taaislijmziekte) bij mensen van Nederlandse/Europese afkomst en een aantal ernstige erfelijke ziektes binnen de Joodse en Volendamse gemeenschap. Ook mensen die een partner hebben binnen de familie kunnen een verhoogde kans hebben op een kind met een erfelijke ziekte. Voor de testen kun je via de huisarts of verloskundige verwezen worden naar één van de afdelingen Klinische Genetica.